MỘT SỐ BỆNH LÝ BẨM SINH NGHIÊM TRỌNG

08/01/2020

1. Suy giáp bẩm sinh: là tình trạng trẻ sinh ra thiếu hormon tuyến giáp. Suy giáp là bệnh lý khá phổ biến và tăng gần gấp đôi trong 20 năm qua, xấp xỉ 1/2000 ca sinh ở Mỹ. Suy giáp bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể điều trị dễ dàng và hiệu quả. Việc điều trị là cho trẻ uống thyroxine mỗi ngày để thay thế lượng hormon mà cơ thể không thể sản xuất tự nhiên. Hầu hết các trẻ suy giáp bẩm sinh sẽ phải uống thuốc suốt đời. Lợi ích của việc tuân thủ điều trị là trẻ sẽ tăng trưởng và phát triển hoàn toàn bình thường. Việc không điều trị sẽ dẫn đến sự chậm phát triển thể chất và tinh thần ở trẻ.

2. Tăng sinh thượng thận bẩm sinh: trẻ tăng sinh thưỡng thận bẩm sinh không sản xuất đủ hormon aldosterone or cortisol. Điều này có thể dẫn đến tình trạng nặng gọi là “cơn bão thượng thận”. Trẻ bị cơn bão thượng thận có đường huyết thấp, hạ huyết áp, rối loạn điện giải, rối loạn nhịp tim và thậm chí tử vong. Điều này xảy ra nếu:

• Trẻ mắc bệnh, đặc biệt nếu trẻ ói, sốt hoặc nhiễm trùng

• Trẻ ngưng uống thuốc

• Trẻ phải phẫu thuật

Bé gái bị tăng sinh thượng thận bẩm sinh gặp phải vần đề khác. Trẻ sinh ra với cơ quan sinh dục nhìn giống bé trai do cơ thể tạo ra quá nhiều hormon nam. Hội nội tiết ước tính tần suất của tăng sinh thượng thận bẩm sinh vào khoảng 1/15.000 trẻ. Việc điều trị là trẻ sẽ bổ sung hormon mà tuyến thượng thận của trẻ không sản xuất đủ. Trẻ cần phải uống thuốc suốt đời.

3. Thiếu men G6PD: G6PD là protein trong tế bào hồng cầu giúp chúng hoạt động bình thường. Trẻ thiếu men G6PD có quá ít G6PD trong tế bào hồng cầu. Tế bào hồng cầu với quá ít G6PD sẽ nhạy cảm hơn với một số loại thức ăn, thuốc, hay hóa chất. Tế bào hồng cầu có thể bị phá hủy nếu tiếp xúc với những loại thực phẩm, thuốc hay hóa chất này. Đây gọi là hiện tượng “ tán huyết”. Thiếu G6PD là bệnh lý gây ra do bất thường gen. Ở hầu hết bệnh nhân thiếu men G6PD, tán huyết không xảy ra ở mọi thời điểm. Từng đợt tán huyết chỉ xảy ra khi có yếu tố khởi phát. Những yếu tố khởi phát bao gồm:

• Nhiễm trùng

• Một vài loại thuốc như kháng sinh nhóm “sulfa” và thuốc điều trị sốt rét

• Một vài thức ăn đặc biệt, ví dụ như đậu fava

• Hít phải hay chạm vào một số loại hóa chất như những hóa chất có trong long não.

4. Galactosemia: (quá nhiều đường galactose trong máu mà không sử dụng được) đây là một rối loạn di truyền mà theo đó, trẻ không thể chuyển hóa đường galactose - một loại đường có trong sữa. Ước tính bệnh xảy ra ở 1 trẻ trong mỗi 53.000 trẻ sinh sống. Nếu không được điều trị (tránh sữa), bệnh có thể đe dọa tính mạng trẻ. Triệu chứng có thể khởi phát trong 1 đến 2 tuần tuổi. Tại tất cả các tiểu bang, trẻ đều được sàng lọc bệnh galactosemia.

5. PKU Bệnh Phenylketon niệu (PKU): PKU là một bệnh lý di truyền mà cơ thể không thể chuyển hóa được 1 protein được gọi là phenylalanine. Ước tính bệnh xảy ra ở 1 trẻ trong 25000 trẻ được sinh ra ở Mỹ. Nếu không được điều trị, PKU có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ.

6. Bệnh hồng cầu hình liềm: là một rối loạn di truyền xảy ra đầu tiên ở người Mỹ gốc Phi, nhưng bệnh cũng có thể xảy ra ở người gốc Tây Ban Nha và người Mỹ bản địa. Bệnh có thể gây thiếu máu nghiêm trọng. Có nhiều dạng khác nhau của bệnh. Bệnh xảy ra ở 1 trong mỗi 500 ca sinh sống người Mỹ gốc Phi và 1 trong mỗi 36000 ca người Mỹ gốc Tây Ban Nha. Chấn đoán sớm bệnh hồng cầu hình liềm có thể giúp làm giảm một số rủi ro của bệnh bao gồm nhiễm trùng nặng, cục máu đông và đột quỵ.

7. Tán huyết bẩm sinh Thalassemia: là một bệnh lý huyết học di truyền. Điều này có nghĩa là bệnh có thể truyền từ một người hay cả hai cha mẹ thông qua gen. Khi trẻ bị thalassemia, cơ thể trẻ sẽ tạo ít huyết sắc tố (hemoglobin) hơn bình thường. Hemoglobin là một protein giàu sắt trong tế bào hồng cầu. Nó chịu trách nhiệm mang oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Có 2 dạng thalassemia là: alpha và beta. Các gen khác nhau sẽ ảnh hưởng đến từng dạng khác nhau của bệnh. Thalassemia có thể gây thiếu máu nhẹ đến nặng. Thiếu máu sẽ xảy ra khi cơ thể không có đủ hồng cầu hay hemoglobin. Mức độ nghiêm trọng và dạng thiếu máu phụ thuộc vào số lượng gen bị ảnh hưởng.

8. Bệnh tiểu nước tiểu mùi siro lá phong: Đây là một rối loạn di truyền rất phổ biến ở dân số Mennonite. Rối loạn này do cơ thể không thể xử lý hoàn chỉnh một phần của protein gọi là axit amin. Tên bệnh xuất phát từ mùi đặc trưng của si-rô lá phong ở trong nước tiểu của trẻ do bất thường trong quá trình chuyển hóa protein. Nếu không được điều trị, bệnh có thể nguy hiểm đến tính mạng của trẻ rất sớm từ 2 tuần đầu sau sinh. Ngay cả khi được điều trị, trẻ vẫn có thể bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng và yếu liệt.

Bài trước
SỰ KHÁC BIỆT GIỮA MỔ MỞ VÀ PHẪU THUẬT ÍT XÂM HẠI Bài kế
NHỮNG DẤU HIỆU NHẬN BIẾT BỆNH VIÊM RUỘT THỪA VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ

Thích Bình luận

Bình luận

Tìm kiếm

Tin mới nhất

Mới nhất

15/04/2024
THÔNG BÁO LỊCH NGHỈ LỄ GIỖ TỔ HÙNG VƯƠNG 2024
12/04/2024
ĐỪNG BỎ QUA NHỮNG DẤU HIỆU CẢNH BÁO NGUY CƠ MẮC BỆNH CƯỜNG GIÁP!
10/04/2024
GIẢI TỎA THẮC MẮC TRONG THAI KỲ CÙNG CHUYÊN GIA AIH

Đặt lịch khám Đặt lịch khám

Vui lòng hoàn tất đặt lịch khám với thanh chức năng ở trên

Đội ngũ bác sĩ

Các chuyên gia tại AIH

Phạm Công Luận

Khoa Nhi

Là một trong những tài năng đang góp sức tại Bệnh viện Quốc tế Mỹ để cùng chúng tôi thực hiện sứ mệnh đưa dịch vụ y tế theo tiêu chuẩn Mỹ đến Việt Nam, Thạc sĩ, Bác sĩ chuyên khoa II Phạm Công Luận là bác sĩ chuyên khoa nhi được đào tạo bài bản và chuyên sâu không chỉ ở Việt Nam mà còn từ các chương trình huấn luyện và hợp tác đào tạo quốc tế với các bệnh viện và trường y khoa của Mỹ, Pháp, Úc như Bệnh viện Johns Hopkins (Mỹ), Bệnh viện Nhi đồng Hoàng gia Melbourne (Úc), Đại học Paris V, Đại học Libre de Bruxelles (Pháp). Với những nỗ lực không ngừng của mình, Thạc sĩ Bác sĩ Phạm Công Luận đã đạt rất nhiều giải thưởng dành cho bác sĩ trẻ xuất sắc tại TP. Hồ Chí Minh. Hiện nay Bác sĩ Phạm Công Luận đang tiếp tục sự nghiệp chăm sóc, cứu chữa bệnh nhi tại Bệnh viện Quốc tế Mỹ (AIH) với vai trò Bác sĩ Nhi & Hồi sức sơ sinh cao cấp.

Tìm hiểu thêm

Bùi Thị Thùy Tâm

Khoa Nhi

Là một bác sĩ tâm huyết với tình yêu lớn lao dành cho trẻ, Thạc sĩ Bác sĩ Bùi Thị Thùy Tâm đang công tác tại Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Quốc tế Mỹ. Với gần 15 năm kinh nghiệm thực tiễn, đã từng công tác tại Bệnh viện Nhi Đồng, với lĩnh vực lâm sàng chuyên sâu là Nhi tổng quát và sơ sinh, bác sĩ Tâm luôn không ngừng học hỏi và hoàn thiện bản thân. Bên cạnh chuyên môn vững vàng và tinh thần trách nhiệm cao, bác sĩ Tâm còn được yêu mến vì sự thân thiện, nhẹ nhàng, hết lòng vì các bệnh nhi.

Tìm hiểu thêm

Yutaro Hara

Khoa Nhi

Sau khi tốt nghiệp chuyên ngành y tại Đại học Akita năm 2013, Bác sĩ Hara đã công tác với cương vị là Bác sĩ nhi nội trú cao cấp (2015-2018) và Nghiên cứu sinh nội trú Cấp cứu Nhi & Y học cấp cứu (2019-2022) tại Bệnh viện Nhi Thủ đô Tokyo và sau đó công tác tại Khoa Nhi, Bệnh viện Nanbu, Tỉnh Okinawa (2022-2023). Kinh nghiệm và kiến thức sâu rộng của Bác sĩ Hara có thể chẩn đoán và điều trị nhiều tình trạng bệnh nhi khoa khác nhau, từ các bệnh thông thường đến hiếm gặp, bao gồm cả các trường hợp cấp cứu. Bác đặc biệt quan tâm đến lĩnh vực thận nhi, phổi, di truyền, phát triển ở trẻ, chấn thương, các trường hợp cấp cứu nhẹ, thương tích, bỏng và tâm thần học. Bác sĩ Hara thông thạo cả tiếng Anh lẫn tiếng Nhật và mong muốn có cơ hội mang kinh nghiệm và kiến thức trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe nhi khoa của mình đến gần với cộng đồng và các bệnh nhi.

Tìm hiểu thêm

Trần Võ

Khoa Nhi

Bác sĩ Trần Võ với 6 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Nhi - Sơ sinh, được đào tạo chuyên môn bác sĩ Đa khoa, Bác sĩ CKI tại Đại Học Y Dược TP.HCM và hoàn thành nhiều bằng cấp chứng chỉ đào tạo liên tục tại Bệnh viện Chợ Rẫy. Hiện tại Bác sĩ Trần Võ đang giữ vai trò bác sĩ Nhi & Sơ sinh - Bệnh viện Quốc tế Mỹ (AIH).

Tìm hiểu thêm

Xem thêm